Cet ouvrage en quadrichromie, conforme au programme de DFGSM2-3, apporte les connaissances fondamentales en matière de génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres.

Une dernière partie est consacrée aux maladies génétiques, pour préparer les étudiants aux questions abordées lors des années de préparation aux ECN. Quelque 120 illustrations (schémas et photos) viennent éclairer le texte. Le cours est complété par une rubrique "Entraînement" proposant une dizaine de QCM par chapitre ; ces QCM sont corrigés en fin d'ouvrage.

Cette 2e édition procède à l'allègement de l'ensemble des chapitres, à la mise à jour des chapitres sur les nouvelles technologies et les bases de données et introduit en fin d'ouvrage un nouveau chapitre sur la médecine génomique, les maladies rares et l'approche thérapeutique des maladies génétiques. Les illustrations proposées auparavant en complément en ligne sont réintroduites dans l'ouvrage, pour répondre à la demande des étudiants. Les QCM sont renouvelés. L'ensemble des illustrations de l'ouvrage est reporté sur une banque d'images consultable en ligne.